直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的原因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因。当这个基因有缺陷(突变)时，就会导致杜兴肌营养不良(DMD)。
基因包含蛋白质的编码或公式，蛋白质是所有生命形式的重要生物成分。1987年，与该基因相关的蛋白质被发现并命名为营养不良蛋白。
DMD的发生是因为突变的基因几乎不能产生任何功能性的肌营养蛋白。缺乏肌营养不良蛋白会导致肌肉损伤，从幼年开始逐渐衰弱。
迪歇恩肌营养不良
肌营养不良蛋白将肌肉收缩力从肌肉细胞内部转移到细胞膜上。因为它连接着肌肉细胞的中心和外围，所以肌营养不良蛋白很长。一端专门连接到肌肉内部，另一端专门连接到细胞膜上的各种蛋白质。长的中间部分称为杆状结构域，由一系列称为蛋白质光谱重复的重复单元占据。
蛋白质中间的重复光谱单元在连接两端方面起着重要作用，但研究表明，这些单元的确切数量对蛋白质的整体功能并不重要。许多DMD病例是由编码中间部分的基因突变引起的。当突变发生时，整个蛋白质的生产就会停止。
营养不良蛋白质的缺乏造成了一系列有害影响。纤维组织开始在肌肉中形成，身体的免疫系统增加炎症。肌营养不良蛋白不仅具有传力功能，还为细胞膜附近的许多分子提供了支架。肌营养不良蛋白的缺失会取代这些分子，从而破坏其功能。
杜兴肌营养不良的遗传模式
DMD是通过X连锁遗传的隐性，因为能携带DMD突变的基因位于X染色体上。每个男孩都遗传了母亲的X染色体和父亲的Y染色体，使他成为一个男人。女性有两条X染色体，一条来自父母双方。
杜兴肌营养不良症的遗传概率
一个女人在两条X染色体的其中一条上有一个肌营养不良蛋白突变，她生下的每一个儿子都有50%的机会遗传这个有缺陷的基因并患有DMD。她的每个女儿都有50%的机会遗传这种突变，成为携带者。携带者可能没有任何疾病症状，但其子女可能有这种突变或疾病。DMD携带者有发展成心肌病的风险。
虽然DMD通常是家族遗传的，但没有DMD病史的家庭可能会突然生下一个患有这种疾病的儿子。有两种可能的解释：
第一种可能是导致DMD的基因突变可能在一个女性家族中存在了好几代，但是没有人知道。也许没有哪个男孩天生就有这种病，或者即使上一代的男孩感染了这种病，他的亲人也不一定知道他患的是什么病。
第二种可能是患有DMD的孩子在母亲的卵细胞中产生新的基因突变。因为这种突变不在母亲的血细胞中，不可能通过标准载体检测来检测。
如果母亲生下患有DMD的孩子，她的不止一个卵子中总有营养不良基因突变的可能性，这使得她将这种突变传给另一个孩子的风险高于平均水平。一旦一个新的突变基因被传递给儿子或女儿，他或她就可以把它传递给下一代。
一个患有DMD的男人不能把有缺陷的基因传给儿子，因为他给了儿子Y染色体而不是X染色体。但他一定会传给女儿，因为每个女儿都继承了父亲唯一的X染色体。然后他们就会成为携带者，他们的每个儿子都有50%的几率得这种病，以此类推。
女性和杜兴肌营养不良
为什么
女性通常不会得DMD?当一个女性从父母一方遗传了有缺陷的营养不良蛋白基因时，她通常也会从另一方遗传到健康的营养不良蛋白基因，从而给她提供足够的蛋白质来保护她免受疾病的侵害。遗传这种突变的男性会患上这种疾病，因为他们没有第二个X染色体来弥补这个缺陷。